Ученые выделили ген который приводит к слепоте, он помогает выявить причину появления амавроза Лебера

30-07-2012: UEFIMA.RU:  Ученые выделили ген, который приводит к слепоте. Причем проявляется она с рождения. Данное заболевание известно под именем амавроз Лебера. Оно довольно редко встречается, однако приводит к врождённой слепоте.

Выделенный ген ученые назвали «NMNAT1». Результаты очень важны для науки, поскольку помогают выявить причину появления амавроза Лебера. Именно этот ген объясняет наличие слепоты у детей.

Основной механизм нарушения зрения при катаракте типа Лебера - нарушение обмена веществ в палочках и колбочках, что приводит к летальному повреждению фоторецепторов и их разрушению. Однако непосредственная причина этих изменений зависит от того, какая генетическая мутация вызвала заболевание.

Теперь они планируют найти способы лечения этого недуга, который должен помочь пострадавшим. Для того, чтобы выявить данный ген, ученые рассматривали ДНК братьев-близнецов, которые страдали от данного заболевания. Именно это и дало результат. Был выявлен ген, связанный с болезнью. Причем ранее никто даже подумать не мог, что он может быть причиной слепоты.

После этого исследования были проведены и на других пациентах. В итоге все они подтвердили первые результаты. Мутация приводила к отмиранию фоторецепторов, что и приводило к слепоте. Интересно, что количество заболевших с каждым годом становится все больше.

Амавроз Лебера, генетическое заболевание, характеризующееся врожденными нарушениями светочувствительных клеток сетчатки глаза и, в некоторых случаях, другими общими нарушениями (аномалии почек, центральной нервной системы).

При этом заболевании нистагм появляется в первые месяцы жизни или вскоре после рождения, при этом ослабляется или пропадает реакция зрачка на свет. Впоследствии ребенок начинает тереть глаза (симптомы Франческетти), может появиться дальнозоркость и светобоязнь, а зрение может быть полностью потеряно.

Диагноз ставится на основании осмотра офтальмолога, электроретинографии, генетического анамнеза и генетического анализа.